現在、がん抑制遺伝子といわれる遺伝子群の変異による機能不全がもっともがん発生に関与しているといわれている。たとえば、p53がん抑制遺伝子は、ヒトの腫瘍に異常が最も多くみられる種類の遺伝子である。p53はLi-Fraumeni症候群 (Li-Fraumeni syndrome) の原因遺伝子として知られており、また、がんの多くの部分を占める自発性がんと、割合としては小さい遺伝性がんの両方に異常が見つかる点でがん研究における重要性が高い。p53遺伝子に変異が起こると、適切にアポトーシス（細胞死）や細胞分裂停止（G1/S細胞周期チェックポイント）を起こす機能が阻害され、細胞は異常な増殖が可能となり、腫瘍細胞となりえる。p53遺伝子破壊マウスは正常に生まれてくるにもかかわらず、成長にともなって高頻度にがんを発生する。p53の異常はほかの遺伝子上の変異も誘導すると考えられる。p53のほかにも多くのがん抑制遺伝子が見つかっている。
一方、変異によってその遺伝子産物が活性化し、細胞の異常な増殖が可能となって、腫瘍細胞の生成につながるような遺伝子も見つかっており、これらをがん遺伝子と称する。これは、がん抑制遺伝子産物が不活性化して細胞ががん化するのとは対照的である。がん研究はがん遺伝子の研究からがん抑制遺伝子の研究に重心が移ってきた歴史があり、現在においてはがん抑制遺伝子の変異が主要な研究対象となっている。
30歳代から高齢の女性ほど罹患率が高い為、今日では多くの国で検診を受けることが推奨されている。検診には胸部自己診断法 (breast self-examination) とマンモグラフィー (mammography) も含ま
れる。いくつかの国では、壮老年女性の全員の（毎年の）マンモグラフィー検診が実施され、早期乳癌の発見に効果を挙げている。
この段階で施されるマンモグラフィーは早期乳癌を発見する為の選択肢のひとつであり、これひとつですべての年齢、すべての乳癌の、早期発見がカバーできるものではない。より一般的な方法として、超音波検査も併用することが有用と思われる。単に検診としてはMRIやCTなど、マンモグラフィーや超音波検査に比べて、不便な画像診断も存在する。CTは乳癌の検診にはあまり適しておらず、費用や検査時間など使い勝手の点でMRIも同様に検診には使い難い（ケースバイケース）。
アメリカの低所得者層では医療サービスへのアクセスが十分でないため、乳癌の検診を受ける率が低く、それと相関して乳癌が診断された時に癌が進行している確率が高い。そのため、連邦政府は乳癌・子宮癌早期発見プログラムを1990年に創設し、低所得者のための無料検診を実施している。これを受けて州政府も州の財源を追加して乳癌の低所得者無料検診を拡大した。例えば、カリフォルニアでは増税したたばこ税を財源として、1年間に20万人弱の女性に無料検診を提供している。
