一方、変異によってその遺伝子産物が活性化し、細胞の異常な増殖が可能となって、腫瘍細胞の生成につながるような遺伝子も見つかっており、これらをがん遺伝子と称する。これは、がん抑制遺伝子産物が不活性化して細胞ががん化するのとは対照的である。がん研究はがん遺伝子の研究からがん抑制遺伝子の研究に重心が移ってきた歴史があり、現在においてはがん抑制遺伝子の変異が主要な研究対象となっている。

れる。いくつかの国では、壮老年女性の全員の（毎年の）マンモグラフィー検診が実施され、早期乳癌の発見に効果を挙げている。

この段階で施されるマンモグラフィーは早期乳癌を発見する為の選択肢のひとつであり、これひとつですべての年齢、すべての乳癌の、早期発見がカバーできるものではない。より一般的な方法として、超音波検査も併用することが有用と思われる。単に検診としてはMRIやCTなど、マンモグラフィーや超音波検査に比べて、不便な画像診断も存在する。CTは乳癌の検診にはあまり適しておらず、費用や検査時間など使い勝手の点でMRIも同様に検診には使い難い（ケースバイケース）。

アメリカの低所得者層では医療サービスへのアクセスが十分でないため、乳癌の検診を受ける率が低く、それと相関して乳癌が診断された時に癌が進行している確率が高い。そのため、連邦政府は乳癌・子宮癌早期発見プログラムを1990年に創設し、低所得者のための無料検診を実施している。これを受けて州政府も州の財源を追加して乳癌の低所得者無料検診を拡大した。例えば、カリフォルニアでは増税したたばこ税を財源として、1年間に20万人弱の女性に無料検診を提供している。